Ultima modifica 19 Novembre 2019
Sono un po di anni che mi occupo di educazione, prevenzione, abilitazione e riabilitazione dei bambini e mi sono resa conto che la più grande difficoltà dei genitori è sempre stata quella di ricevere informazioni chiare, semplici, dirette sul disagio del proprio bambino, da parte di alcuni degli specialisti, quindi in un certo modo, mi sono sempre sentita di rimediare a queste “mancanze”.
E’ assolutamente inutile usare paroloni, oppure, un linguaggio, oserei dire quasi ermetico e tecnicistico che non è comprensibile e soprattutto spaventa e non fa sentire in grado le persone di intervenire, perchè non hanno chiaro ciò di cui si sta parlando.
L’informazione è importantissima e non dovrebbe servire solo ai diretti interessati.
Le spiegazioni su argomenti che riguardano la disabilità e il disagio, dovrebbero interessare tutti, anche le persone che non sono coinvolte in prima persona.
Diffondere informazioni chiare, comprensibili e soprattutto utilizzabili per relazionarsi, è fondamentale, perchè la disabilità è una componente “naturale” della vita.
L’informazione deve essere alla portata di tutti, altrimenti a che serve?
21 marzo: Giornata Mondiale sulla Sindrome di Down.
La Sindrome di Down, detta anche trisomia 21 è una condizione genetica ed causata dalla presenza, nel patrimonio genetico, di un cromosoma 21 in più.
Nelle cellule umane ci sono normalmente 46 cromosomi: 23 materni e 23 paterni. Di ciascun cromosoma esistono, quindi, 2 copie. Nella persona con la sindrome di Down, invece, i cromosomi 21 sono 3.
Il termine della sindrome deriva dal nome del dott. Langdon Down che nel 1866 descrisse la patologia per la prima volta.
Esistono tre tipi di Trisomia 21:
– Trisomia 21 libera completa (nel 95% dei casi): in tutte le cellule del soggetto sono presenti tre cromosomi 21 al posto della coppia. Questo dipende dal fatto che durante le divisioni cellulari ( meiosi) e delle cellule della coppia, queste non si sono disgiunte come avrebbero dovuto.
– Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi): nell’organismo sono presenti sia cellule normali con 46 cromosomi che cellule con 47 cromosomi
– Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi): nella coppia 21 il cromosoma in più o una parte di esso risulta attaccato ad un altro cromosoma.
Le persone con sindrome di Down si caratterizzano per delle caratteristiche morfologiche più o meno comuni (ad esempio il taglio degli occhi orientale) il capo è di solito piccolo, il volto ha una fisionomia peculiare, con apertura palpebrale stretta e obliqua, occhi piuttosto distanti l’uno dall’altro e lingua sporgente.
La presenza nelle mani di una sola piega anziché due, un certo grado di ipotonia, il collo è corto e grosso, la statura differente alla media.
Il bambino, inoltre, presenta in generale, debolezza del sistema immunitario, non di rado è affetto da cardiopatia congenita e da un variabile rallentamento nello sviluppo cognitivo e motorio.
Non si conoscono quali siano le cause che determinano le anomalie cromosomiche in generale. Sappiamo però che l’insorgenza delle anomalie cromosomiche sia un fenomeno “naturale”, in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana, e anche molto frequente.
Si può fare qualcosa per prevenirla?
Le cause precise che determinano l’insorgenza della sindrome di Down sono ancora sconosciute. Numerose indagini epidemiologiche hanno comunque messo in evidenza che l’incidenza aumenta con l’aumentare dell’età materna:
Incidenza età materna.
inferiore a 30 anni 1 su 1500
30-34 anni 1 su 580
35-39 anni 1 su 280
40-44 anni 1 su 70
oltre 45 anni 1 su 38
Anche se la possibilità cresce con l’avanzare dell’età materna, questo non esclude che nascano bambini con sindrome di Down anche da donne giovani, ma una donna più anziana ha maggiori probabilità.
L’altro fattore di rischio dimostrato è avere avuto un precedente figlio con la sindrome.
Come viene diagnosticata
La sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita intorno alla 16a-18a settimana di gestazione con l’amniocentesi (prelievo con una siringa di una piccola quantità del liquido amniotico, che avvolge il feto all’interno dell’utero) o tra la 12a e la 13a settimana con la villocentesi, che viene svolto meno comunemente e che consiste in un prelievo di cellule da cui si svilupperà la placenta, i villi coriali appunto.
Queste analisi vengono proposte di solito alle donne considerate a rischio (età superiore ai 37 anni o con un precedente figlio con sindrome di Down) e fatte senza ricovero in alcuni centri particolarmente attrezzati.
Quante sono le persone con sindrome di Down?
Attualmente in Italia 1 bambino su 1200 nasce con questa condizione.
Grazie allo sviluppo della medicina e alle maggiori cure dedicate a queste persone la durata della loro vita si è molto allungata. Ora parlare di un’aspettativa di vita di 62 anni, destinata ulteriormente a crescere in futuro. Si stima che oggi vivano in Italia circa 38.000 persone con sindrome di Down di cui il 61% ha più di 25 anni.
Come crescono i bambini con sindrome di Down?
Lo sviluppo del bambino con sindrome di Down avviene in tempi diversi, ma secondo le stesse tappe degli altri bambini.
Crescendo possono raggiungere, sia pure con tempi più lunghi, conquiste simili a quelle degli altri bambini: Cammineranno, inizieranno a parlare, a correre, a giocare.
Rimane invece comune a tutti un variabile grado di ritardo mentale che si manifesta anche nella difficoltà di linguaggio frequente tra le persone con sindrome di Down.
Dal punto di vista riabilitativo non si tratta di compensare o recuperare una particolare funzione, quanto di organizzare un intervento educativo globale che favorisca la crescita e lo sviluppo del bambino. Si tratta cioè di trovare un equilibrio dinamico tra le sue potenzialità e l’ambiente circostante.
È importante inoltre ricordare che ogni bambino è diverso dall’altro e necessita quindi di interventi che rispettino la propria individualità e i propri tempi.
Dal punto di vista medico, vista una maggiore frequenza in questi bambini, di problemi specialistici come malformazioni cardiache, disfunzioni intestinali, disturbi della vista e dell’udito, disfunzioni della tiroide e problemi odontoiatrici, è opportuno prevedere col pediatra una serie di controlli per prevenire o correggere eventuali problemi aggiuntivi.
Che cosa possono imparare e qual è il loro inserimento sociale?
La maggior parte dei bambini con sindrome di Down può raggiungere un buon livello di autonomia personale, imparare a curare la propria persona, a cucinare, a uscire e fare acquisti da soli.
Possono fare sport e frequentare gli amici, vanno a scuola e possono imparare a leggere e scrivere, avere quindi, una qualità della vita gratificante.
I giovani e gli adulti con sindrome di Down possono apprendere un mestiere e impegnarsi in un lavoro svolgendolo in modo competente e produttivo.
Non è semplice avere oggi dei dati statistici sul numero delle persone con sindrome di Down che lavorano, ma, anche se la legislazione attuale non favorisce adeguatamente l’avvio al lavoro di queste persone grazie all’impegno degli operatori e delle famiglie ci sono già molte esperienze positive.
Le persone con sindrome di Down sanno fare molte cose e ne possono imparare molte altre.
Perché queste possibilità diventino realtà occorre che tutti imparino a conoscerli e ad avere fiducia nelle loro capacità. Sono persone uniche e speciali, con una carattersitica comune, sono assolutamente incondizionati nel dare amore.
Nella mia esperienza personale, posso dire che sono immuni da sentimenti egoistici e premeditati, amano senza darsi un limite e hanno di base, se non mutata dall’ambiente, una fiducia nel prossimo che rasenta l’innocenza.
Abbiamo una grande responsabilità, quella di non tradire la loro smisurata fiducia nel mondo e soprattutto nelle persone.
Sarebbe fantastico vedere il mondo attraverso i loro occhi innocenti e molto probabilmente l’amore, anzichè il pregiudizio, diventerebbe il nostro consueto e quotidiano modello di vità.
Sabrina