Il test sul Dna fetale circolante nel sangue materno: luci ed ombre

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Ultima modifica 24 Agosto 2015

Negli ultimi due-tre anni si è andata rapidamente diffondendo la possibilità di studiare alcune anomalie dei cromosomi fetali (trisomia 21, trisomia 18 e trisomia 13) con un prelievo di sangue eseguito sulla donna dopo le 10 settimane compiute di gestazione.

Il vantaggio indiscusso dell’esame è quello di essere informativo senza correre alcun rischio di perdita della gravidanza.

Tale elemento, stimolato dalla spinta delle aziende produttrici e dai media ha fatto si che, nel giro di poco tempo la metodica sia stata proposta ed eseguita su moltissime gravidanze senza che ne fossero chiariti i limiti e che le modalità di utilizzo fossero sancite da adeguate linee guida.

L’ idea che con tale metodo si possa evitare di sottoporsi ad esami invasivi (villocentesi-amniocentesi) o anche al test combinato (translucenza nucale + prelievo ematico), ha creato entusiasmo e confusione sia negli addetti ai lavori che nelle coppie in dolce attesa.

E’ opportuno quindi ricordare a chi prescrive ed a coloro che richiedono il test che questo non sostituisce in nessun caso le metodiche invasive, ma da informazioni su tre patologie con alta percentuale di specificità ed eventualmente, se esteso, ma con minore attendibilità, su patologie dei cromosomi sessuali X ed Y.

Offre difficoltà di interpretazione dei risultati nelle gravidanze gemellari.
Può fallire se eseguito troppo precocemente o in donne obese.

Non prescinde dalla sorveglianza ecografica ed in particolare dallo studio della translucenza nucale (11-13 settimane). Va erogato dopo adeguata consulenza (genetista-ginecologo) presso centri di consolidata tradizione e preceduto da un controllo ecografico che quantomeno attesti l’evolutività delle gravidanza (battito presente).

Qualunque risposta patologica, dubbia o sospetta o incerta necessita di rivalutazione ed di eventuale conferma tramite amniocentesi o prelievo dei villi coriali.

Prof. Francesco Torcia Ginecologo “Sapienza” Università di Roma.

1 COMMENT

  1. Io mi sono affidata al test prenatale non invasivo Aurora.Le dottoresse sono state molto disponibili e mi hanno illustrato sia i pro che i contro nel voler effettuare un esame non invasivo invece che uno invasivo come l’amniocentesi. Ho deciso comunque di effettuarlo e di fare anche il bitest. Ne sono rimasta molto soddisfatta sopratutto perchè, vista la mia età, l’idea di fare l’ amniocentesi mi spaventava!!

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