Ultima modifica 9 Febbraio 2021
La notizia arriva dall’autorevole rivista “Science”: i ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano (Tiget) guidati da Luigi Naldini, hanno impiegato con successo il virus HIV, causa dell’AIDS, per trattare le malattie genetiche di cui soffrivano sei bambini, la sindrome di Wiskott-Aldrich e la leucodistrofia metacromatica.
Nella sindrome di Wiskot-Aldrich, raro disordine che causa immunodeficienza, si sono attenuati o sono scomparsi alcuni sintomi, come infezioni ed eczema, dopo soli 20-32 mesi dopo la terapia genica.
Anche maggiore il risultato ottenuto arrestando il progresso della leucodistrofia metacromatica, la malattia di cui soffre anche la piccola Sofia, di cui abbiamo conosciuto la storia a proposito della discussa terapia realizzata attraverso i protocolli di Stamina.
Il progetto di ricerca messo a punto a Milano utilizza il vettori lentivirali derivati dal virus HIV, privati del genoma virale iniziale, sviluppati già dal 1996 dal prof. Naldini ma anche dai gruppi di ricerca guidati da Alessandra Biffi e Alessandro Aiuti,per la terapia genica: rimuovendo alcune cellule staminali ematopoietiche dai pazienti, vi hanno introdotto un gene terapeutico usando il virus appunto come “veicolo di consegna”, e quindi le hanno reinfuse nei pazienti.
In sostanza, hanno sperimentato il modo per sfruttare la capacità dei virus lentivirali (qual è appunto l’HIV) di accogliere 7Kb di DNA esogeno contenente il transgene, e di “trasportarlo” anche nella cromatina (il DNA nucleare) delle cellule del paziente, anche se si tratta di cellule non proliferanti, grazie alla capacità del provirus di attraversare la membrana nucleare, “riprogrammando” così le cellule malate.
I virus, infatti, sono organismi privi di vita autonoma, che per replicarsi utilizzano le cellule di un altro organismo, come parassiti, utilizzando i suoi macchinari biomolecolari per riprodursi in innumerevoli copie identiche a quella originaria.
In una intervista all’Agenzia Giornalistica Italiana, il Prof. Naldini, qualche anno fa, formulava un auspicio che ora pare essersi avverato: «è solo questione di tempo o, meglio, di tempi tecnici. Il finanziamento è sufficiente, ma è difficile dire cosa ci attendiamo perché il passaggio dalla sperimentazione sull’animale a quella sull’uomo è sempre molto incerto. La nostra ambizione rimane quella di curare la malattia»
Oggi, può dichiarare alla stessa AGI che «tre anni dopo l’inizio del trial clinic, i risultati ottenuti dai primi sei pazienti sono molto incoraggiantila terapia non è solo sicura, è efficace e cambia la storia clinica di queste severe patologie. E’ il coronamento di 15 anni di studi».
La scelta è caduta sul virus HIV, del quale siamo abituati a pensare di tutto tranne qualcosa di buono, «è un virus fortemente invasivo che consente di raggiungere velocemente tutte le terminazioni nervose all’interno del corpo dell’uomo», comprese quelle nervose periferiche, che la leucodistrofia metacromatica attacca, provocandone la progressiva degenerazione fino alla morte del paziente.
Questa è la più promettente frontiera della ricerca in campo di terapia di molte malattie genetiche, e la fase di sperimentazione clinica appena avviata avrà bisogno di svilupparsi ancora, confrontandosi con i rischi di morte cellulare e di oncogenesi.
Mentre si affollano le critiche intorno ai ben più noti protocolli Stamina, contro i quali la rivista Nature’s è tornata a puntare il dito, ci pare quanto meno opportuno segnalare questa recentissima conquista, tutta italiana, condotta nel rispetto delle best practices, come riconosciuto in un tweet anche dal Ministro dell’Università Maria Chiara Carozza, in un campo tanto delicato quanto essenziale qual è la terapia genica
Da parte nostra, il primo commento è il più sincero plauso all’équipe del Prof. Naldini e alla fondazione Thelethon, e a tutti quanti hanno voluto dare il loro contributo economico e professionale. Per una volta, possiamo dire tutti di aver dato un aiuto a chi ne ha davvero bisogno.
Bianca Villa
