Chiara è una ragazza di 25 anni. È bella, ha gli occhi verdi, profondi e vivaci, espressivi, lunghi e fluenti capelli, una bocca a cuore, morbida e sempre sorridente. Ama cantare, ascoltare la musica e i bei ragazzi. Non ama fare i compiti. Insomma, una ragazza come tante.Con la differenza che Chiara non ha mai parlato e non riesce a camminare. È affetta da una grave malattia rara, la sindrome di Rett.
Si tratta di una patologia neurologica progressiva, che colpisce quasi esclusivamente le bambine durante i primi anni di vita. Le pazienti mostrano inizialmente uno sviluppo prenatale e perinatale apparentemente nella norma, con successivo arresto e regressione tra i 6 e i 18 mesi di vita. Si evidenzia, quindi, un grave e progressivo deterioramento dell’aspetto motorio, cognitivo, linguistico e sensoriale.
Prende il nome dal medico che la riconobbe per la prima volta, Andreas Rett, austriaco, a seguito di un’osservazione casuale, nella sua sala di aspetto, di due bambine, che mostravano movimenti stereotipati delle mani e molto simili tra loro.
Solo nel 1999 la dott.ssa Zoghby ha identificato la prima causa della sindrome di Rett in un difetto del gene MECP2 sul cromosoma X, responsabile della forma classica della malattia.
È una malattia genetica che paralizza arti e corde vocali. Si comunica con lo sguardo. È per questo, forse, che gli scienziati hanno deciso di chiamare «bambine dagli occhi belli» le bimbe colpite dalla sindrome di Rett.
Io conosco la mamma di Chiara, una donna forte, solare,che sta lottando tanto per sua figlia. Così come stanno facendo tanti altri genitori che insieme hanno fondato “UNIRETT”, un’ associazione onlus che prende vita nel 2014 per volontà di un gruppo di genitori del Lazio di bambine/ragazze/donne, affette da Sindrome di Rett, al fine di unirsi per affrontare le quotidiane problematiche sanitarie, educative e sociali che la Sindrome comporta.
Tuttavia, da soli non è facile e hanno bisogno anche di noi.
Con un piccolo contributo si possono cambiare le cose e aiutare questi genitori.
Che dite? lo facciamo?
Rachele Masi
