Oggi, mercoledì 28 giugno si celebra la Giornata Internazionale dello Screening Neonatale.
Vogliamo, così, cogliere l’occasione per ricordarvi l’importanza degli screening.
Le malattie metaboliche ereditarie conosciute e diagnosticate sono oltre 1.000 e fanno parte del macro-gruppo delle malattie rare.
Una cifra destinata ad aumentare con il progresso della scienza e della ricerca genetica.
Se consideriamo l’incidenza delle singole malattie metaboliche, i dati ci dicono che colpiscono complessivamente circa 1 nuovo nato ogni 2.000, il che significa che parliamo di moltissimi pazienti affetti da patologie metaboliche, solo in Italia.
Grazie all’ampliamento costante del pannello di malattie metaboliche testate alla nascita e allo sviluppo di terapie sempre più personalizzate, in Italia oggi è possibile rilevare e curare oltre 40 difetti del metabolismo, preservando la salute di tutti i nuovi nati.
Lo strumento più importante per garantire ai neonati affetti da queste patologie un trattamento tempestivo è la diagnosi precoce garantita dagli screening neonatali.
Questi oggi sono in grado di testare un ampio spettro di malattie congenite.
Le malattie metaboliche, note anche come errori del metabolismo, hanno tutte un’origine genetica e se diagnosticate alla nascita possono essere efficacemente trattate, anche grazie ai progressi dell’innovazione terapeutica.
Lo screening neonatale non è invasivo e si effettua prelevando alcune gocce di sangue dal tallone del neonato nel Punto di Nascita tra le 48 e le 72 ore di vita.
Il campione viene inviato dal personale sanitario al laboratorio di riferimento, dove viene misurata la concentrazione nel sangue di sostanze (metaboliti), la cui alterazione indica la presenza di specifiche malattie.
Se viene rilevata un’alterazione si procede con ulteriori esami diagnostici che confermino il sospetto di malattia.
Raggiunta la diagnosi, il paziente viene affidato ai Centri di Riferimento della Rete Nazionale Malattie Rare, per iniziare tempestivamente il trattamento specifico e seguire il follow-up.
Lo screening neonatale rappresenta quindi una delle più importanti misure di prevenzione delle malattie congenite, ed è parte di un sistema complesso di cura che coinvolge pazienti, clinici, famiglie e associazioni.
Revvity azienda di soluzioni scientifiche che punta sull’innovazione nelle scienze della vita e nella diagnostica per contribuire a migliorare la qualità di vita in tutto il mondo.
Fornisce reagenti, materiali di consumo, test, strumenti e software a strutture che operano nel settore farmaceutico e biotecnologico, ai laboratori diagnostici, al mondo accademico e agli enti pubblici.
In Italia la quasi totalità degli screening neonatali eseguiti sui nuovi nati vengono effettuati grazie ai sistemi Revvity.
La storia dello screening neonatale in italia
Nel 1992 la Legge quadro 5 febbraio 1992, n. 104 ha dato il via ai primi progetti di screening obbligatorio e gratuito in alcune regioni italiane.
Inizialmente era possibile cercare alterazioni relative a sole tre malattie: ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria.
Grazie allo sviluppo delle tecnologie di laboratorio nel corso degli anni Novanta è stato progressivamente possibile estendere lo screening neonatale ad un ampio spettro di malattie rare per arrivare a quello che si definisce Screening Neonatale Esteso – SNE.
E’ con la Legge 19 agosto 2016, n. 167 che si fa il più importante passo avanti: a partire da questo momento lo Screening Neonatale Esteso per le malattie metaboliche viene inserito ufficialmente nei LEA, Livelli Essenziali di Assistenza.
Questo garantendo obbligatoriamente e gratuitamente lo screening esteso ai nuovi nati su tutto il territorio nazionale.
Per assicurare ulteriore uniformità al sistema di screening con il Decreto n. 33 del 9 marzo 2017 del Direttore Generale dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) viene istituito il Centro di Coordinamento sugli Screening neonatali (CCSN), dando al progetto un respiro multidisciplinare.
Il centro di coordinamento, infatti, prevede la collaborazione costante tra Ministero della Salute, rappresentanti della Conferenza Stato – Regioni, clinici con esperienza medico-scientifica specifica e rappresentanti delle Associazioni di pazienti.
La Legge di bilancio 2019 (art.1 c.544) perfeziona ulteriormente la Legge del 2016 includendo nello screening le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale.
Nel 2020 viene istituito presso il Ministero della Salute, il Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso (SNE), con il compito di stabilire i protocolli operativi per diagnosi e presa in carico dei pazienti.
Mentre con la Legge 10 novembre 2021 n. 175 nasce il Testo Unico sulle malattie rare.
Questo ultimo passaggio normativo ha introdotto importanti disposizioni per garantire assistenza completa e continua su tutto il territorio nazionale ai pazienti con malattie rare, oltre a definire il sostegno alla ricerca e alla produzione di farmaci speciali destinati alle terapie.
L’obiettivo comune di aziende e clinici è quindi arrivare presto alla diagnosi precoce di oltre 50 malattie metaboliche, a vantaggio di tutti i nuovi nati e per la sicurezza delle famiglie.
Affinché uno screening possa funzionare in modo ottimale, sono necessarie analisi veloci, specifiche ed affidabili.